شناسايي 402 گونه بيماري نادر در ايران

کمتر کسي در جامعه با اين گروه از بيماران آشناست؛ مگر آنکه يا خودش يکي از اين بيماران يا در خانواده پذيراي بيماري از اين جنس باشد. گرچه حالا در سايه فعاليت بنياد بيماري‌هاي نادر، حدود 5 هزار نفر از مبتلايان به 402 نوع بيماري نادر در سامانه «سبنا» شناسايي شده‌اند، اما کارشناسان و متخصصان علم ژنتيک معتقدند در ايران بالغ بر 2 ميليون نفر بيمار نادر موجود است!

به گزارش ميزان، 2 سالي طول کشيد تا هشتم اسفندماه در تقويم به نام بيماران نادر نامگذاري شود و حالا بعد از نامگذاري يک روز به نام بيماران نادر که نخستين خواسته اين گروه از بيماران و حاميان اجتماعي آن‌ها بود، اين گروه از بيماران منتظر اجرايي شدن سند بيماران نادر در کشور هستند؛ سندي که مصوبه دولت را گرفته، اما براي اجرايي شدن معطل مانده است. هشتم اسفندماه فرصتي بود تا به بهانه روز بيماران نادر، دورهمي صميمي تشکل‌هاي مردم‌نهاد فعال در اين حوزه همراه با مسئولان دولتي و نمايندگان مجلس در محل بنياد بيماران نادر برگزار شود.

قرارشان ساعت 10 صبح بود، اما خيلي‌هايشان از همان ساعات اوليه صبح خود را به بنياد رسانده بودند. در ميانشان از هر سن و قشري ديده مي‌شد؛ از دخترک‌هاي 10-11 ساله تا زنان و مردان ميانسال. البته جمعيت پدران و مادران حامي فرزندان داراي بيماري‌هاي نادر هم در اين ميان کم نبودند، اما يک‌چيز در همه مشترک بود و آن لبخند گرمي بود که بر صورت‌هايشان داشتند و اين لبخند، وقتي گرم‌تر و شيرين‌تر شد که آن‌ها در جمع خود هم رئيس مرکز ارتباطات مردمي و هم معاون زنان و خانواده ر‌ئيس جمهوري را ديدند.

در ميانه نشست هم که محمدعلي محسني بندپي، عضو کميسيون بهداشت و درمان به جمعشان افزوده شد، دلگرمي‌شان از بابت پيگيري مسائل و مشکلات پيش رويشان و اجرايي شدن سند بيماران نادر بيشتر شد؛ مخصوصاً ماهان ميرزاجاني، بيمار مبتلا به «مياستني گراويس»؛ جواني که با حرف‌هايش در جلسه اشک خيلي‌ها را درآورد. روي ويلچر نشسته است؛ نه ويلچر برقي که اين روز‌ها نياز واقعي اوست، بلکه يک ويلچر معمولي و قديمي. باهوش است و بااستعداد، اما همه دغدغه‌هاي اين روزهايش ادامه تحصيل و تامين هزينه‌هاي سنگين درمانش است؛ موضوعي که هر بار به پدر و مادرش نگاه مي‌کند مي‌توان شرم و خجالت ناشي از دشواري‌هاي اين اهداف را در چشم‌هايش ديد. با وجود شرايط سخت بيماري که اين روز‌ها تحمل مي‌کند، دوره دبيرستان را در مدارس نمونه دولتي خوانده و حالا دانشجوي دانشگاه صنعتي قم است: «دانشجوي رشته کامپيوترم، اما امکان حضور در دانشگاه به‌خاطر مشکلات تنفسي و شيوع بيماري کرونا را ندارم. با اينکه با هزار مصيبت برگه مهمان براي دانشگاه‌هاي تهران را گرفته‌ام، هيچ‌کدام از دانشگاه‌ها پذيرشم نمي‌کنند.»

از هزينه‌هاي سنگين درمانش نيز چنين مي‌گويد: «خيلي از دارو‌هاي ما تحت پوشش بيمه نيستند و همين مسئله باعث شده تا در تأمين اين دارو‌ها با مشکلات بسياري روبه‌رو شويم. خود من به‌خاطر اينکه نتوانسته‌ام يکي از داروهايم را در 6‌ماه گذشته به بهانه تحريم، وارد نشدن دارو و در نهايت گراني آن در بازار آزاد تهيه کنم، هر روز وضعيت بيماري‌ام شديدتر مي‌شود و اين را از تغيير حالت انگشت‌هاي دستم مي‌شود فهميد.» او يکي از جوان‌هاي باهوش و مستعد کشور است، اما بيماري دست و پايش را بسته است. به‌گفته خودش بابت تأمين تنها يکي از قرص‌هايش بايد ماهانه 7 ميليون تومان پرداخت کند: «مي‌خواهم کارآفرين شوم تا براي تمام بيماران نادر شغل ايجاد کنم.»

ظاهرمان سالم است فقط

مصطفي محقق هم جوان ديگري است که در ظاهر سالم است و سرزنده، اما ابتلايش به بيماري آلوپسي آن هم از 9 سالگي او را مانند همه بيماران ديگر با چالش‌هايي در زندگي روبه‌رو کرده است: «همه مردم وقتي ظاهر ما را مي‌بينند باورشان نمي‌شود بيمار هستيم؛ حتي مراکز حمايتي هم که شناختي از بيماران نادر ندارند، حاضر نيستند از ما حمايت کنند.» حرف‌هاي مصطفي تمام نشده که مريم شيخي، از يک رديف عقب‌تر حرف‌هايش را تأييد مي‌کند؛ او اسکرودرمي دارد و گرچه ظاهري آراسته و مرتب دارد، اما مي‌گويد درد همه وجودش را در بر گرفته است. 47 ساله است، ولي تنها 16 سال است که از وجود بيماري در بدنش خبردار شده: «هزينه‌هاي دندانپزشکي ما بسيار گران است؛ ضمن اينکه هيچ دندانپزشکي حاضر به پذيرش ما نيست. گروه بيماران ما دچار پوکي استخوان شديد هستند، اما نمي‌توانيم به‌خاطر هزينه‌هاي بالاي درمان، دوره‌هاي درمان را دنبال کنيم.» به‌گفته او، خيلي از بيماران نادر از کودکي مبتلا به يک بيماري هستند؛ فقط از آن خبر ندارند و به‌خاطر بي‌اطلاعي از اين موضوع و مصرف دارو‌هاي اشتباه به شديد شدن بيماري خود کمک مي‌کنند.

بچه‌هاي هميشه گرسنه

منصور محمدي، نماينده انجمن بيماران نادر PKU هم در اين نشست از مصائب بيماران PKU براي جمع گفت؛ بيماراني که همه از آن‌ها به‌عنوان بچه‌هاي هميشه گرسنه ياد مي‌کنند: «اين بچه‌ها به هيچ‌وجه نمي‌توانند مواد پروتئيني مصرف کنند و بايد غذا‌هاي رژيمي استفاده کنند. خوردن گوشت، مرغ، تخم‌مرغ، پنير و... براي بچه‌هاي ما مانند سم مهلک است. تشنج‌هاي شديد و مکرر اين بچه‌ها آن‌ها را دچار عقب‌افتادگي‌هاي ذهني مي‌کند.» از کميابي دارو‌هاي اين گروه از بيماران که مي‌گويد، بغض راه گلويش را مي‌بندد: «بچه‌هاي ما بايد حتماً غذا‌هاي رژيمي بخورند؛ از برنج رژيمي گرفته تا ماکاراني رژيمي و شير رژيمي؛ اين در حالي است که ما تنها 2 توليد‌کننده غذاي رژيمي در کشور داريم و آن‌ها هم درست و حسابي حمايت نمي‌شوند؛ به‌خاطر همين تأمين اين غذا‌ها براي ما بسيار گران تمام مي‌شود؛ مثلاً يک بسته ماکاروني رژيمي کمتر از 100 هزار تومان و يک کيلو برنج رژيمي کمتر از 250 هزار تومان نيست.»

کسي بيماري سندروم ويليامز را نمي‌شناخت

در گوشه ديگر سالن، خانواده‌اي گرم و صميمي نشسته‌اند. فرزندشان که مبتلا به بيماري سندروم ويليامز است، مي‌گويد: «ما اصالتاً اهل جنوب هستيم.» با همه سريع گرم مي‌گيرد و مهربان است. پدرش حسن خسروتاج مي‌گويد: سال‌ها طول کشيد تا توانستيم خانواده‌هايي مانند خودمان را پيدا کنيم. اصلاً کسي نمي‌دانست اسم بيماري فرزندش چيست، حالا گروهي در فضاي مجازي داريم و براي معرفي اين بچه‌ها به جامعه تلاش مي‌کنيم.»‌

مي‌گويد مبتلايان به سندروم ويليامز کروموزوم 7‌شان افتادگي دارد و 28 ژن از آن خارج مي‌شود: «اين بيماران هم مشکلات قلبي و عروقي دارند و هم مشکلات کليوي و دندان. درواقع يکي از مشکلات بيماران نادر اين است که چندين بيماري را با هم دارند؛ اين مسئله هم درمان را سخت مي‌کند و هم هزينه‌هاي آن را بالا مي‌برد.»

حتي پزشکان نيز برخي بيماري‌ها را نمي‌شناسند

بيماران مبتلا به توبروزاسکلوروزيس هم در جمع حاضر بودند. رئيسي، نماينده اين بيماران مي‌گويد: «ما حتي براي يک سرماخوردگي کوچک هم نمي‌توانيم بچه‌هايمان را نزد يک پزشک معمولي ببريم. حتماً بايد پزشک معالج با اين بيماري آشنا باشد تا در تجويز دارو‌ها اشتباه نکند. محدوديت‌هاي دارويي بچه‌هاي مبتلا به توبروزاسکلوروزيس زياد است.»

از تشنج‌هاي مقاوم در برابر درمان اين بيماران که مي‌گويد نگاهي به دخترک 10 ساله خودش مي‌کند. نگاهشان که در هم گره مي‌خورد نفسي عميق مي‌کشد و مي‌گويد بيماران نادر در جامعه غريب هستند؛ حتي خيلي از پزشکان هم اين بيماران را نمي‌شناسند و آن‌ها را با بيماران خاص اشتباه مي‌گيرند؛ حتي نام بيماري‌ها هم براي پزشکان ناشناخته است.

شناسايي 5 هزار بيمار

درددل‌هايشان زياد است. نوروزي معاون علمي، آموزشي و پژوهشي بنياد ملي بيماران نادر مي‌گويد: «براساس سامانه‌اي که ما طراحي کرده‌ايم تا به حال حدود 5 هزار نفر بيمار نادر شناسايي و ساماندهي شده‌اند، اما متخصصان علم ژنتيک معتقدند با توجه به آمار بالاي ازدواج‌هاي فاميلي در ايران دست‌کم ما 2 ميليون بيمار نادر در کشور داريم.

به‌گفته او، تا‌کنون 402 نوع بيماري نادر در ايران شناسايي شده که اغلب آن‌ها مختص و ويژه منطقه ايران است: «تعداد گونه‌هاي بيماري‌هاي نادر شناسايي شده در دنيا 7 هزار نوع است.»

نوروزي اشتغال، تحصيل، تأمين تجهيزات درماني و دارويي را مهم‌ترين چالش‌هاي فراروي اين بيماران مي‌داند و مي‌گويد: «متأسفانه شناخت جامعه از بيماران نادر بسيار کم است و اين شناخت اندک باعث شده تا اين بيماران با چالش‌هاي بسياري روبه‌رو شوند.»

به‌گفته او، اجراي سند بيماران نادر مي‌تواند پاياني بر تمامي دغدغه‌هاي پيش‌روي اين بيماران باشد؛ سندي که مصوبه‌اش را از دولت گرفته، اما هنوز اجرايي نشده است.

بيمه‌ها حمايت کنند

محمدعلي محسني‌بندپي، عضو کميسيون بهداشت و درمان مجلس شوراي اسلامي با تأييد تمامي مشکلات پيش‌روي اين بيماران بر ضرورت حمايت بيمه‌ها از اين گروه از بيماران تأکيد کرد و گفت: «بدون حمايت‌هاي شرکت‌هاي بيمه‌گر، اگر اين بيماران گنج قارون هم داشته باشند، نمي‌توانند از پس هزينه‌هاي درماني برآيند.»

او گفت: «هزينه‌هاي درمان بيماران نادر هم براي بيمار و خانواده‌اش سخت است و هم براي دولت گران تمام مي‌شود؛ بنابراين بهتر است به جاي برخي لجبازي‌ها سر تعظيم در برابر علم فرود آوريم و با توسل به علم ژنتيک و يافته‌هاي آن اجازه تولد کودکان داراي اين مشکلات را ندهيم.»

اين نماينده مجلس در ادامه با بيان اينکه اگر در خانواده‌اي يک فرزند معلول وجود داشته باشد بحثي نيست، اما اگر 2 فرزند معلول در يک خانواده متولد شود بايد دولت‌ها پاسخگو باشند مي‌گويد که چرا از اين اتفاق با الزام خانواده به انجام آزمايش‌هاي ژنتيک جلوگيري نکرده است. هر فرد معلول علاوه بر اينکه خودش بايد با مشکلات و چالش‌هاي بسياري دست و پنجه نرم کند، دولت‌ها را نيز با چالش‌هاي متفاوتي همراه مي‌کند.

ازدواج فاميلي؛ مقصر اصلي

پروفسور داريوش فرهود، پدر علم ژنتيک هم در اين نشست همراه بيماران و خانواده‌هايشان بود؛ کسي که به‌گفته بيماران حکم پدربزرگ آن‌ها را دارد و وجودش باعث دلگرمي اين خانواده‌ها شود. فرهود در گفتگو با خبرنگار همشهري مي‌گويد: تکثر بيماران نادر در ايران ريشه در ازدواج‌هاي قومي و قبيله‌اي در مناطق مختلف کشور دارد؛ ازدواج‌هايي که هم در شمال و جنوب کشور ديده مي‌شود و هم در شرق و غرب کشور رخ مي‌دهد، اما به‌طور نسبي در استان‌هايي مانند استان سيستان و بلوچستان بيشتر است.

به‌گفته فرهود، بيماري‌هاي نادر بدون استثنا بيماري‌هاي ژنتيکي هستند که با بيماري‌هاي خاص و... تفاوت دارند و اگر به‌موقع شناسايي نشوند، بيمار را با چالش‌هاي بسياري رو‌به‌رو مي‌کنند: «تشخيص و پيشگيري ارزان‌ترين راه مقابله با بيماري‌هاي نادر است. امروزه در دنيا روش‌هاي نوين و جديدي براي پيشگيري از ابتلا به اين بيماري‌ها به‌کار گرفته مي‌شود؛ البته استفاده از اين روش‌ها در خارج از کشور براي هر ايراني متقاضي چيزي حدود 20 ميليون تومان آب مي‌خورد، اما تلاشمان را کرده‌ايم که با انتقال اين امکانات به داخل کشور هم بستر انجام آزمايش‌هاي به‌روز ژنتيک را فراهم و هم از صرف هزينه‌هاي هنگفت و خروج ارز از کشور جلوگيري کنيم.»