شناسايي 10 بيماري نادر جديد در کشور

دکتر حميدرضا ادراکي در گفت‌وگو با ايسنا، با اشاره به برگزاري سومين کميسيون پزشکي بنياد بيماري‌هاي نادر ايران در سال 1402، گفت: اين کميسيون با حضور اعضاي بنياد بيماري‌هاي نادر و ساير متخصصين مربوطه روز يکشنبه هفتم آبان‌ماه تشکيل شد و 10 نوع بيماري نادر ديگر به ليست بيماري‌هاي نادر اضافه شد که از هر کدام از اين بيماري‌ها نيز تاکنون يک بيمار شناسايي شدهاست.

وي افزود: تا پيش از اين، 422 نوع بيماري نادر در ايران شناسايي شده بود که اکنون اين آمار به 432 بيماري رسيد. همچنين حدود 6500 بيمار نادر در سامانه «سبنا» ثبت‌نام کردند اما، تخمين ما اين است که تعداد بيماران نادر در کشور ما حدود 1.5 تا 2 ميليون نفر باشد.

ادراکي ادامه داد: از اين تعداد بيماري نادر شناسايي شده، تاکنون 317 نوع بيماري نادر نشان‌دار شده و تحت پوشش قرار گرفته است اما لازم است به سرعت تمام اين بيماري‌ها تحت پوشش رفته و نشان‌دار شوند.

لزوم شناور شدن بودجه صندوق حمايت از بيماران خاص و صعب‌العلاج

وي بودجه صندوق بيماري‌هاي خاص و صعب‌العلاج را محدود خواند و گفت: رقم بودجه از ابتدا يک عدد خاص بوده است که به نظر مي‌رسد با توجه به شناسايي انواع بيماري‌هاي نادر در کشور و افزايش يافتن آنها لازم است که بودجه صندوق هم به شکل موازي افزايش يابد. زماني که درمان بيماري نادر آغاز مي‌شود، بايد اين درمان مداوم و مادام‌العمر ادامه داشته باشد و اگر نيمه کاره بماند بيمار شرايط خوبي را تجربه نخواهد کرد. اين درحالي است که بيماري‌هاي ديگر هم به ليست بيماري‌ها اضافه مي‌شود و باتوجه به موضوع اخلاق پزشکي نمي‌توان اين بيمار را به خاطر تاخير در شناسايي نوع بيماري‌اش در صف انتظار و نوبت‌دهي قرار داد.

مديرعامل بنياد بيماري‌هاي نادر تاکيد کرد: به خاطر همين موضوعات صندوق بايد اعتبار شناوري داشته باشد که قابل افزايش معقول و تامين مکرر باشد.

وي افزود: متاسفانه خيلي از بيماران نادر تاکنون با تشخيص‌هاي ديگر به دلايلي غير از بيماري نادر خود درمان دريافت مي‌کردند و تازه بعد از چند سال وارد پروسه اصلي درمان مي‌شوند.

ادراکي با اشاره به ارتباط بنياد ملي بيماري‌هاي نادر با مرکز جامع ژنتيک دانشگاه علوم پزشکي شهيد بهشتي، اظهار کرد: اين يک اتفاق بسيار بزرگ است که اين آزمايشگاه با قوي‌ترين و پيشرفته‌ترين تجهيزات و پزشکاني دوره ديده در حال شناسايي بيماري‌هاي ژنتيکي با قبول تعرفه‌هاي دولتي است و به بيماران نادر خدمت‌رساني مي‌کند.

او با اشاره به اينکه نوع بيماري‌هاي نادر موجود در ايران با خارج از کشور متفاوت است، تصريح کرد: کشور ما اقليم‌هاي جغرافيايي متعدد و متنوع دارد و نوع نژادهاي گوناگون باعث مي‌شود که تنوع بيماري نادر وسيع و گسترده بوده و شناسايي آنها دشوار باشد.

به گفته وي، از سوي ديگر موضوع ازدواج‌هاي فاميلي در کشور ما در مقايسه با کشورهاي خارجي بيشتر است و همه اين عوامل در کنار يکديگر دست به دست هم دادند تا ميزان آماري شيوع بيماري‌هاي نادر ما هم متفاوت باشد.

او مشاوره‌هاي پيش از ازدواج و غربالگري‌هاي حين بارداري را بسيار مهم عنوان کرد و گفت: با اين اقدامات مي‌توان تولد بيماران نادر را تحت کنترل قرار داد تا با مديريتي علمي شاهد تولد سالم آنها باشيم تا هم او در طول زندگي رنج نکشد و هم اقتصاد جامعه و خانواده درگير نشود.

وي افزود: توصيه ما اين است که تا حد امکان اقدام به بارداري در سنين زير 35 سالگي انجام شود و همچنين مصرف دارو در دوره بارداري حتما با مشورت پزشک باشد که تاثيري بر جنين نداشته باشد.

ادراکي تاکيد کرد: اگر سابقه تولد فرزندي با بيماري نادر در خانواده زوجين وجود داشته باشد، حتما بايد تست‌هاي ژنتيک و مشاوره ژنتيک انجام دهند که از ابتدا مانع بروز بيماري‌ها شويم. نبايد شناسايي رها شود تا مثلا کودک به دوران مدرسه برسد و بعد اقدامات ما آغاز شود. از طرفي غربالگري حتي بايد پس از تولد هم ادامه يابد؛ چون ممکن است کودک متولد شود اما هنوز بيماري نادر خود را نشان ندهد.

مديرعامل بنياد بيماري‌هاي نادر در پايان تاکيد کرد: در مرحله بعد در هنگام ورود به مدرسه هم مي‌توان غربالگري و شناسايي بيماران را انجام داد تا کودکي که به بيمار بودنش مشکوک هستيم، در مراجعه به بنياد بيماري‌هاي نادر مورد بررسي رايگان قرار گيرد تا اگر بيماري تشخيص داده شد، اقدامات درماني آغاز شود. بيماري‌ها در دنيا به دو دسته بيماري شايع و بيماري نادر تقسيم مي‌شوند و هدف ما افتراق بيماري شايع از نادر است.