«سارا تبريزي» دانشمند ايراني در بين برترينهاي 2025

سارا تبريزي در يک تماس ويدئويي در اوايل ماه سپتامبر، براي نخستين بار داده‌هايي را ديد که او و ساير پژوهشگران مطالعه‌کننده‌ي بيماري هانتينگتون دهه‌ها به دنبال آن بودند: شواهدي قانع‌کننده مبني بر اينکه يک درمان هدف‌گيري‌کننده‌ي ژن، مي‌تواند سرعت پيشرفت بي‌امان اين اختلال زوال عصبي مغزي را کاهش دهد.

پيش از اين نتايج، تبريزي، عصب‌شناسي که مرکز بيماري هانتينگتون در کالج دانشگاهي لندن را هدايت مي‌کند مي‌گويد: داشتم کمي نگران مي‌شدم که شايد زماني که افراد علائم را بروز مي‌دهند، ديگر براي درمان خيلي دير شده باشد. اما اينجا، يک تاييد قدرتمند وجود داشت که نشان مي‌داد پنجره‌ي درمان براي اين وضعيت نادر و ارثي هنوز باز است و فرصتي براي مداخلات معنادار و تغييردهنده‌ي بيماري باقي‌مانده است. اين يک گام عظيم رو به جلو است.

اين ژن‌درماني که در نوع خود اولين بود، AMT-130 نام دارد و توسط شرکت زيست‌فناوري uniQure در آمستردام توسعه يافته و از يک ويروس بي‌خطر براي رساندن رشته‌هايي از ماده‌ي ژنتيکي به نواحي آسيب‌ديده‌ي مغز استفاده مي‌کند. هنگامي که به آنجا مي‌رسد، اين درمان توليد پروتئين معيوبِ جهش‌يافته هانتينگتون را که به‌آهستگي سلول‌هاي مغزي را نابود مي‌کند، خاموش مي‌سازد.

مجموعه‌ي داده‌هاي کارآزمايي کوچک بود و تنها شامل 12 فرد که دوز بالاي درمان را دريافت کردند، مي‌شد. درمان تهاجمي است و نياز به جراحي طولاني مغز دارد. اما نتايج چشمگير بودند. روي يک مقياس استاندارد که براي ارزيابي عملکرد‌هاي حرکتي و شناختي و ساير معيار‌هاي زندگي روزمره استفاده مي‌شود، امتياز‌هاي شرکت‌کنندگان دريافت‌کننده دوز بالا در طول سه سال تنها 38/0 واحد کاهش يافت. اين در مقايسه با 52/1 واحد کاهش در گروه کنترل است يعني درمان، سرعت افت عملکرد را 75 درصد کاهش داده بود.

سطح مايع نخاعي يک پروتئين مرتبط با مرگ سلول‌هاي مغزي در دريافت‌کنندگان درمان کاهش يافته بود که درست برخلاف حالتي است که معمولا با پيشرفت بيماري رخ مي‌دهد.

قدم بعدي براي تبريزي، ايفاي نقش‌هاي رهبري در ارزيابي پنج درمان ديگرِ کاهش‌دهنده‌ي هانتينگتون است که در مرحله‌ي توسعه باليني‌اند؛ به‌علاوه‌ي چندين درمان ديگر که به‌زودي وارد کارآزمايي‌هاي انساني مي‌شوند.

تبريزي همچنين هدايت مطالعات آزمايشگاهي درباره‌ي مکانيسم‌هاي زوال عصبي را بر عهده دارد که مي‌تواند تعداد زيادي گزينه‌ي دارويي ديگر در آينده به‌ثمر برساند.

نقش‌داشتن در تقريبا همه‌ي پيشرفت‌هاي مهم باليني يعني او همچنين زخم‌هاي دردناک‌ترين شکست‌هاي اين حوزه را نيز با خود حمل مي‌کند. تنها چهار سال پيش، يک درمان اميدوارکننده‌ي ديگرِ به‌نام تومينرسن در کارآزمايي‌هاي مرحله‌ي نهايي ناکام شد. در کل، اين دارو نتوانست نتايج افراد را نسبت‌به گروه کنترل بهبود دهد و در دوز‌هاي بالاتر با عوارض جانبي خطرناک همراه بود.

به‌عنوان پژوهشگر اصلي اين کارآزماييِ نزديک به 800 نفره، وظيفه‌ي ناخوشايند توضيح نتايج براي خانواده‌هاي شرکت‌کننده بر دوش تبريزي بود. او پيامش به جامعه‌ي اندوهگين را به ياد مي‌آورد: از شکست هرچقدر هم دردناک باشد، درس خواهي گرفت.

درس‌هايي که در اين مسير آموخته شد، در توسعه‌ي AMT-130 نقش داشت. دارويي که اکنون توسط بسياري به‌عنوان اميدبخش‌ترين پيشرفت در درمان هانتينگتون تا امروز توصيف مي‌شود. اما تبريزي تنها بر درمان هانتينگتون تمرکز ندارد: او در تلاش براي پيشگيري از آن است. در هشت سال گذشته، او هدايت يکي از بزرگ‌ترين مطالعات سلامت مغز در بزرگسالان جواني را بر عهده داشته که جهشِ عاملِ بيماري را دارند، اما هنوز ده‌ها سال با بروز علائم فاصله دارند.